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Martes 21 de Noviembre de 2017

El Proyecto de los Mil Genomas

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Foto: Especial
Joaquín Ambía
Esta semana, en la prestigiosa revista inglesa Science se publicó el primer estudio producto del “proyecto de los mil genomas”, el cual consiste justamente en adquirir toda la secuencia genética (genoma) de mil individuos. Con esto se busca desarrollar un catálogo de la diversidad genética en los humanos, encontrar los genes responsables de ciertas enfermedades hereditarias y correlacionar genes con sus fenotipos, que son propiamente las manifestaciones de los diferentes genes, como el color del pelo, la forma de algún hueso, los niveles de cierta hormona, etcétera. Al mismo tiempo, se quería sentar un precedente para estudios futuros con objetivos similares, siempre es bueno tener una referencia básica para todos.
El proyecto es un esfuerzo internacional, producto de la colaboración de científicos de todo el mundo. También los grupos estudiados son bastante diversos, aunque por limitaciones evidentes, sólo se eligieron a ciertos grupos para formar parte de este estudio. Estos grupos son: nigerianos, japoneses, kenianos maasai, kenianos webuye, italianos de la Toscana, chinos de Pekín, chinos de Denver, europeos nórdicos de Utah, indios gujarati de Houston, africanos del suroeste de los EEUU y mexicanos de Los Ángeles. En cuanto a la selección, se cree, y más bien se sabe, que dentro de los grandes grupos raciales del mundo, los africanos subsaharianos (negros) son quienes tienen la mayor diversidad genética, por eso es interesante que tengan varios representantes. En cuanto a los mexicanos de los ángeles, me parece una selección muy interesante, pero al mismo tiempo incompleta, pues los migrantes en su mayoría son mestizos; un grupo de tarahumaras, coras o lacandones hubiera contribuido bastante más a la diversidad. Lo mismo pasa con los indios gujarati, que en algún momento fueron tan pocos que terminaron por mezclarse. Me parece que incluso los navajos, o los cherokees hubieran sido una mejor elección. También vale la pena mencionar que por el momento no se tomaron muestras de grupos de la India, del Medio Oriente, o del norte de África que evidentemente aportarían diversidad. Seguramente se incluirán en el futuro.
Los resultados son por demás interesantes. Si bien sabemos que los seres humanos compartimos el 99% de nuestros genes, la variación en ese otro 1% es la que ha dado lugar a la diversidad humana. En esta parte del genoma, se encontró que aproximadamente el 49% de los genes no varían en individuos del mismo grupo, pero sí son diferentes entre personas de distintos grupos. Se infiere que son genes que en algún momento representaron una ventaja para ese grupo y de alguna forma dejaron de variar entre padres e hijos. Sin embargo, también se encontraron 28 regiones del genoma, en las cuales la diversidad es tan grande, que ha sido imposible encontrar un patrón para entenderlas. Estas regiones presuntamente son la fuente del constante cambio genético entre generaciones, el lugar donde los genes que adapten mejor al individuo se podrían manifestar, o mejor dicho… generar.
A futuro, se espera aumentar el número de genomas a 2,500 y poco a poco tratar de entender las funciones específicas que cada gen ha jugado en la evolución del ser humano. Sin lugar a dudas será interesantísimo, a esperar como si fuera película de gran producción.

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