¿Qué es la acondroplasia, la enfermedad que tiene Hasbulla?

Medico.-¿Sabes qué es la acondroplasia, la enfermedad que tiene el creador de contenido Hasbulla ? Si tu respuesta es negativa, aquí te platicamos.

De acuerdo con el Lucile Packard Children’s Hospital de Stanford, la acondroplasia es un trastorno genético óseo.

La acondroplasia provoca que el tejido fuerte y flexible, conocido como cartílago, no se convierta en hueso de forma normal.

Un hombre con esta enfermedad puede llegar a medir entre 121-135 cm de altura. Por su parte, una mujer que tenga acondroplasia alcanzará hasta los 121 cm.

A lo largo de su vida, las personas que padecen acondroplasia padecerán ciertos problemas de salud como:

• Dolor
• Pérdida rápida de energía
• Fatiga
• Ansiedad y depresión
• Dificultad para moverse y estar de pie durante mucho tiempo

A la acondroplasia, enfermedad que tiene Hasbulla, se le considera como una afección autosómica dominante, lo que significa que su causa se debe a un gen anormal heredado de uno de los padres.

Las personas que tienen mayor riesgo de tener acondroplasia son aquellos cuyos padres tienen esta condición genética.

No obstante, la acondroplasia se puede presentar en bebés que no tengan antecedentes familiares con esta enfermedad.

Existen algunos indicios para detectar a un paciente con acondroplasia. Estos son:

• Baja estatura
• Cabeza desproporcionalmente grande
• Hipotonía
• Puente de la nariz aplanado
• Dientes apiñados o torcidos
• Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
• Columna lumbar curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede producir una joroba (cifosis)
• Pies planos, cortos y anchos
• Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)
• Disminución del tono muscular y articulaciones flojas
• Infecciones del oído medio frecuentes
• Hitos del desarrollo retardados, como el caminar que ocurre a entre los 18 y 24 meses en lugar de a los 12 meses

Médicos recomiendan acudir a consulta si se presentan algunos de estos síntomas, con el objetivo de hacer las pruebas necesarias para tener un diagnóstico adecuado de acondroplasia.

Hasta el momento no se tiene un tratamiento para la acondroplasia. No obstante, existen algunas alternativas para ayudar a una persona con esta afección -como Hasbulla- a llevar una mejor vida. Por ejemplo se puede:

• Tratar la joroba (cifosis)
• Alargar las piernas, en algunos casos
• Tratar la inclinación de las piernas
• Ayudar con a corregir problemas dentales

Con información del Lucile Packard Children’s Hospital de Stanford y National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) de Estados Unidos

Por Eduardo Carrasco

SDP