México.-Alertan por una peligrosa y rara enfermedad de la cual las autoridades sanitarias señalan que afecta el sistema nervioso y también tiene la capacidad de provocar fallas en el hígado.
Así lo dieron a conocer especialistas e investigadores que se desempeñan en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER.
De acuerdo con lo indicado por los investigadores, fue luego de que se llevó a cabo un innovador estudio, que se identificó la existencia de una nueva y rara enfermedad.
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En el reporte en el que alertaron por la detección de la peligrosa y rara enfermedad, investigadores explicaron que el padecimiento, aparece por defectos en la proteína RINT1.
Los especialistas informaron que se realizó un estudio en el que se secuenció en su totalidad el genoma, en conjugación con el análisis de algoritmos de computadora avanzados.
Por medio de la revisión, indican, se emitieron los resultados que se publicaron en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’, sobre la detección de la nueva, rara y peligrosa enfermedad.
De la misma forma, en el reporte se indicó que se ha logrado identificar que el padecimiento genera afectaciones en el sistema nervioso y también puede provocar falla en el hígado.
Los resultados difundidos indican que la proteína RINT1, juega un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Además, apuntan que la enfermedad que genera la alteración, puede ocurrir en pacientes infantes dejando además de fallas en el hígado, síntomas en el sistema nervioso como los siguientes:
- Problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia)
- Rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica)
- Atrofia del nervio óptico
- Malformaciones esqueléticas
- Retraso en el neurodesarrollo
Aunado a lo anterior, los investigadores señalaron que los pacientes pueden llegar a sufrir fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de que se prestenen los síntomas neurológicos.
Cabe destacar que los resultados en torno a la nueva y rara enfermedad que pone en alerta al mundo, se emitieron luego de un trabajo de 10 años entre decenas de especialistas.
Por Raúl Díaz
